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심장글리코젠증 (Cardiac glycogenosis)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 글리코젠축적병 II (Pompe disease) o 임상증상: 심병증, 근병증, 호흡곤란, 체중증가부전을 갖는 신생아형과 근병증과 심장병증이 천천히 진행하는 청소년/성인형으로 분류 o 효소검사: alpha-glucosidase 결핍 o 유전자 검사: GAA gene 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음