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시트룰린혈증 (Citrullinaemia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상: (1) Severe form부터 asymptomatic form까지 다양함 (2) Neonatal form의 경우 CPS(Carbamyl Phosphate Synthetase), OTC(Ornithine Transcarbamylase) deficiency와 비슷한 증상 (3) 신생아형: 생후 1-2주에 구토, 경련, 혼수, 호흡곤란 등의 증상 발생 (4) 영유아기: 발달지연 o 검사소견은 CPS, OTC deficiency와 비슷 o 진 단: 아미노산(혈장): ↑↑Cit, ↓Arg; ↑ orotic acid(소변); 효소검사(섬유모세포) 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음