시알산증[뮤코지질증Ⅰ] · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

시알산증[뮤코지질증Ⅰ] (Sialidosis[mucolipidosisⅠ])의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 효소분석에서 시이알리다제(sialidase)의 결핍으로 진단 o 백혈구나 섬유모세포에서 alpha-N-acetylneuraminidase가 결핍 혹은 원인유전자 돌연변이 확인시 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 효소분석검사 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 효소분석검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음