시스틴증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

시스틴증 (Cystinosis)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare lysosomal disease characterized by an accumulation of cystine inside the lysosomes, causing damage in different organs and tissues, particularly in the kidneys and eyes. Three clinical forms have been described: nephropathic infantile, nephropathic juvenile and ocular.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문