설파테이스결핍 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

설파테이스결핍 (Sulfatase deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 간비대, 진행하는 간경화이상, 골격계 이상이 동반 o SUMF1 유전자 검사에서 돌연변이를 확인하는 경우 o 백혈구나 섬유아세포에서 sulfatase의 결핍이 있을 수 있음 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음