선천성 전신지방이상증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

선천성 전신지방이상증 (Congenital systemic lipodystrophy)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상: 출생시 혹은 출생직후부터 시작된 전신지방조직의 결손, 근육질체형(muscular appearance), 뚜렷한 정맥, 간비비대, 인슐린 저항성 (흑색극세포증, 당뇨, 고지질혈증, 지방간, 다낭성난소증후군 등) 등 o 영상검사: 초음파, CT, MRI 등에서 지방 조직의 결손, 다낭성난소, 간, 비장 비대 확인 o 생화학검사 : 고인슐린혈증, 고지질혈증, 고혈당, 당뇨 등 o 유전학검사: GPAT2, BSCL2, CAV-1, PTRF 유전자 등 검사항목 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음