산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군 (Sanfilippo (types B)(type C)(type D) syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 효소분석에서 N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase, Acetyl-CoA : Alpha-glucosaminide N-acetyltransferase, N-acetylclucosamine-6-sulfatase의 결핍 또는 원인유전자 돌연변이 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 효소분석검사 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 효소분석검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음