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비케톤고글라이신혈증 (Non-ketotic hyperglycinaemia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상: 신생아형은 식욕저하, 의식이상, 혼수, 뇌증등의 심각한 신경학적 이상이 생후 수일 사이에 발생하고, 후기 발현형(late-onset)의 경우 유아기에서 후기 사춘기에 운동이상, 행동이상, 근력 저하 및 발달지연, ADHD등의 정신학적 증상이 발현되기도 함 o 생화학적 검사: 혈장 및 뇌척수액의 글라이신 증가하고, CSF/plasma glycine 비율의 증가 (신생아형 >0.08, 후기발현형 0.04-0.1>, 정상 <0.02) o 유전자검사: AMT, GLDC, GCSH *6번: hplc혹은 질량분석기로 확진 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음