부신백질형성장애[애디슨-쉴더] · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

부신백질형성장애[애디슨-쉴더] (Adrenoleukodystrophy[Addison-Schilder])의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상 (1) Classical, severe type 신경학적 퇴행(loss of acquired neurologic abilities), 경련, 운동실조, 에디슨병, 시각과 청력의 퇴행(degeneration of visual and auditory function) (2) Another form Spinal cord dysfunction o 진단 (1) CT 혹은 MRI 혈액 내에 긴 사슬 지방산(very long chain fatty acids-VLCFA)의 수치를 측정. 남성 환자의 99%, 그리고 비정상 ABCD1 유전자를 가진 보인자 여성의 약 85%에서 혈중 긴 사슬 지방산 (VLFA) 의 농도가 증가되어 있음 환자에게 조직을 채취하여 실험실에서 배양한 후 결합조직 세포에서 긴 사슬 지방산(very long chain fatty acids-VLCFA)의 수치를 측정할 수 있음 (2) 출생 전에 진단: 양수천자와 융모막검사를 시행하여 긴 사슬 지방산(very long chain fatty acids-VLCFA)의 수치를 임상적으로 평가하여 진단 (3) 다른 검사로 확진할 수 없는 경우 ABCD1 유전자에 대한 분자생물학적 검사가 도움 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음