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베타아미노산대사장애 (Disorders of β-amino-acid metabolism)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 1. Dihydropyrimidine Dehydrogenase deficiency o 임상증상: 심한 정신지체와 경련, 과긴장성, 이상생김새, 자폐증, 소두증을 갖거나 무증상 환자도 있음. 성인에서의 경우 유방암, 난소암, 대장암이 호발되고 심한 백혈구감소증, 설사, 신경학적 증상을 갖음 o 생화학 검사: 소변에서 uracil, thymine의 증가, 혈장과 CSF에서의 uracil, thymine 증가는 심하지 않음 o 유전자 검사: DPYD gene 2. Dihydropyrimidinase deficiency o 임상증상: 심한 정신지체와 경련, 이상한 생김새(dysmorphism), 소두증부터 무증상까지 다양함. 소화기계 장애를 50%에서 갖음 o 생화학 검사: 소변에서 dihydrouracil, dihydrothymine의 증가 o 유전자 검사: DPYS gene 3. Ureidopropionase deficiency (β-alanine syntahse deficiency) o 임상증상: 심한 정신지체와 경련, 수초화장애(myelination), 소뇌저형성, 비뇨생식기, 대장항문의 기형이 발생할 수 있고, 무증상도 있음 o 생화학 검사: Ureidopropionic acid (N-carbamoyl-β-alanine), ureidoiosobutyric acid (N-carbamoyl-β-aminoisobutyric acid)의 증가 o 유전자 검사: UPB1 gene 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음