뮤코지질증 Ⅳ · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

뮤코지질증 Ⅳ (Mucolipidosis Ⅳ)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상적으로 심각한 발달지연, 저신장, 골격계이상, 각막혼탁 및 망막변성 o 혈장 gastrin level의 상승 o MCOLN1 유전자 돌연변이 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음