멘케스(꼬인모발)(강모)병 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

멘케스(꼬인모발)(강모)병 (Menkes (kinky hair)(steely hair) disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 특징적인 신경학적 및 신체 진찰 소견과 더불어 낮은 혈중 구리농도 (70 mg/dL 이하)와 낮은 혈중 ceruloplasmin 농도 (20 mg/dL)가 있거나 ATP7A 유전자 돌연변이 발견 시 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음