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메틸말론산혈증 (Methylmalonic acidaemia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 급성기에 구토, 탈수, 기면, 케톤산혈증, 고암모니아 혈증, 성장부진, 발달지연 o 소변 검사에서 methylmaoniac acid의 증가, methylcitric acid, 3-hydroxypropionic acid, propionyl Co-A의 증가 , hyperglycinemia o 효소 분석 혹은 원인유전자의 돌연변이확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진) 또는 (유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음