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메타이오닌혈증 (Methioninaemia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 이질환이 있는 경우 종종 증상이 없는 경우가 있음 o 일부에서 learning disabilities, mental retardation, other neurological problems; delays in motor skills such as standing or walking; sluggishness; muscle weakness; liver problems; unusual facial features등이 있을 수 있음 o 호흡 시나 땀, 소변에서 boiled cabbage 냄새가 나는 경우도 있음 o 진단 (1) Measurement of the enzyme activity in cultured amniotic cells (2) Identification of the mutant gene 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음