맥아들병 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

맥아들병 (McArdle’s disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 글리코젠축적병 V o 임상증상: 근병증, 운동기능저하등의 근육이상이 발생 o 생화학검사: 간수치 상승, CK 상승, 운동시 고젖산혈증 o 운동부하검사, 상완허혈검사 후에 젖산상승을 볼 수 있으나 유전자 검사로 대체 가능 o 조직검사: 근육 조직의 조직검사 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자 검사: PYGM gene 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음