마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 (Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 뮤코다당이 조직내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환 o 뮤코다당의 조직내 축적, 뼈의 이상이 심하여 Hurler 증후군과 비숫하나 지능이 정상 o 효소분석에서 arylsulfatase B의 결핍 및 원인유전자 돌연변이 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음