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마노스축적증 (Mannosidosis)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 백혈구나 섬유모세포의 효소 검사에서 알파 만도시아제(α-Mannosidase) 효소의 활동이 감소로 진단 o 소변검사에서 만노스(mannose)가 많이 포함된 올리고당이 증가된 소견은 진단을 뒷받침하지만 확진에 이용되지는 않음 o 유전검사에서 MAN2B1 유전자 돌연변이를 밝혀내기도 함 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 효소분석검사 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 효소분석검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음