로베증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

로베증후군 (Lowe’s syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 뇌와 중추신경계증세: 근긴장도 저하와 운동발달의 지연, 정신지체 등 o 신장:신세뇨관 산증, 신석회침착증 등 o 기타: 발육 및 상장 장애, 두개유합증, 잠복고환 등 o Enzyme deficiency analysis(피부생검) o Phosphatidylinosotol-4, 5-biphosphate phosphatase의 농도감소, o DNA analysis, OCRL1 gene의 defect 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음