레쉬-니한증후군 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

레쉬-니한증후군 (Lesch-Nyhan syndrome)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A form of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency characterized by uric acid overproduction, severe motor dysfunction, intellectual disability, and self-injurious behaviour (SIB).

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문