라이소솜효소의 번역후 수정의 결손 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

라이소솜효소의 번역후 수정의 결손 (Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 세포 병의 진단은 출생 전 양수천자 및 융모막 검사상에서 UDP- N- acetyl glucoseamine -1-phosphotransferase의 활성도가 감소되어 있는 경우 혹은 원인유전자 돌연변이 확인시 진단할 수 있음 o 출생 후 진단은 백혈구나 섬유모세포에서 UDP-N-acetylglucoseamine- 3-phosphotransferase 효소의 활동을 측정할 수 있음 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 효소분석검사 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 효소분석검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음