대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인] · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

대뇌건의 콜레스테롤증[밴보게르트-쉐러-엡스타인] (Cerebrotendinous cholesterosis [van Bogaert-Scherer-Epstein])의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 juvenile cataracts, tendon xanthomas and progressive neurodegeneration의 증상을 보이면서 CYP27A1 gene의 돌연변이를 갖거나 MRI상에서 cerebellar atrophy와 xanthomatous lesion이 있는 경우 검사항목 영상검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음