당단백질분해의 결손 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

당단백질분해의 결손 (Defects in glycoprotein degradation)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 확진은 혈액검사에서 효소분석을 통해 아스파르틸글루코스아미니다제(aspartylglucosaminidase)를 측정함 o 분자유전학적으로는 DNA분석을 통해 C162S 변이를 확인함 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 효소분석검사 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 효소분석검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음