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단풍시럽뇨병 (Maple-syrup-urine disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 전형적인 증상으로 생후 1-2주 이내에 구토, 수유장애 등 기면, 진행성 신경계 퇴행, 근이완, 심부건반사, 모로 반사 저하, 근긴장 증가가 반복 o 혈장이나 소변에서isoleucine, leucine, valine, allo-isoleucine 의 증가 소견, 소변 검사에서 branched chain hydroxyacids and ketoacids o 소변에 dinitrophenylhydrazine 시약첨가 후 황색의 침전 생성 o 원인 유전자 돌연변이 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진) 또는 (유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음