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니만-피크병 (Niemann-Pick’s disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 임상적으로 간질환, 발달이상, 정신과적 이상이 동반되면서 골수에서 Niemann-Pick세포가 발견되거나 피부의 섬유아세포의 콜레스테롤 이동과 축적기능의 이상으로 발생하는데, 니만-픽병 A와 B는 SMPD1 유전자, 니만-픽병 C형은 NPC1 or NPC2 유전자의 돌연변이로 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음