눈피부백색증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

눈피부백색증 (Oculocutaneous albinism)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A group of rare genetic hypopigmentation disorders characterized by a generalized reduction in pigmentation of hair, skin and eyes and variable ocular findings including nystagmus, reduced visual acuity and photophobia. Variants include OCA1A (the most severe form), OCA1B, OCA1-minimal pigment (OCA1-MP), OCA1-temperature sensitive (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7 and OCA8.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문