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눈백색증 (Ocular albinism)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상 (1) 시력감소 (Reduced visual acuity from 20/60 to 20/400) (2) 안구진탕 Nystagmus - involuntary back-and-forth movement of the eyes, (3) 사시 Strabismus Sensitivity to bright light and glare o 진단 (1) 정상 피부색을 보이는 남아에서, 선천성 안구진탕, 홍채 반투명성, 안저의 저색소침착, 황반중심부 저형성, 시력 저하, VEP의 대뇌피질 반응에서 crossed asymmetry로 확인되는 optic pathway projection의 이상을 보이는 경우 (2) X 연관 유전을 보임. 보인자 여성에서는불규칙한 망막색소, 부분적 홍채의 반투명성 등이 있을 수 있다. 유전자 검사로 GPR143(OA1) 을 시행 검사항목 유전학검사, 임상진단, VEP 검사 필수검사조합 (유전학검사, 임상진단, VEP 검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음