기타 고페닐알라닌혈증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

기타 고페닐알라닌혈증 (Other hyperphenylalaninaemias)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 혈장 아미노산 분석에서 Phenylalanine의 증가(phenylalanine : 2mg ~ 20mg/dl) o BH4 deficiency와 연관 - 혈액과 소변의 pterin 분석 혹은 효소 분석, 유전자 돌연변이 확인 o 고전적 페닐케톤뇨증과 비슷한 증상을 보여 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색을 보임 o 발달 지연과 경련이 동반됨 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음