글리코젠합성효소결핍 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

글리코젠합성효소결핍 (Glycogen synthase deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 간조직검사에서 글리코겐의 과도한 축적이 확인되고 저혈당이 동반되는 경우 o GSD0a - liver glycogen synthase결핍 o GSD0b - muscle glycogen synthase결핍 o 원인유전자 돌연변이 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 효소분석검사 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단, 효소분석검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음