글리코젠축적병 1b형 A · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

글리코젠축적병 1b형 A (Glycogen storage disease 1b type A)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 Glucose-6-phosphate translocase deficiency (글리코젠축적병 type 1b) o 글리코젠축적병의 임상증상과 함께 지속적 혹은 일시적인 neutropenia 가 동반 o 생화학검사: 간수치 상승, 고지혈증, 고요산혈증, 고젖산혈증 o 효소검사: 간조직생검 후에 G6PT 검사 가능하나 유전자 검사로 대체 o 조직검사: 간조직의 당원 축적 확인 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자검사: G6PT gene 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음