글리코젠축적병 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

글리코젠축적병 (Glycogen storage disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 저혈당, 간비대, 신장비대, 저신장, 반복적인 저혈당성 경련 및 종류에 따라 심병증, 근병증이 동반되면서 효소 이상을 보이고 유전자 검사에서 이상을 보이는 경우 진단 가능함 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음