근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍 (Muscle carnitine palmityltransferase deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상 : 근육통, 근육경직, 허약, 근육 조직이 분해(횡문근 융해: Rhabdomyolysis), 검붉은 갈색 소변, 간, 신장 등의 기능에 장애, 뇌손상, 저 케톤혈증을 동반한 저혈당(Hypoketotic hypoglycemia) o 진단 : 1형은 섬유모세포·백혈구·근육 조직에서 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(CPT)활동을 측정, 2형은 카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(CPT-II) 수치를 측정하며 유전자 검사로 유전자 변이 확인 가능 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음