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고호모시스테인혈증 (Hyperhomocysteinemia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o E72.1 관련질환 참조 Methionine adenosyl-transferases I/III deficiency, Glycine N-methytransferase deficiency, S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency, Adenosine kinase deficiency, cystathione β-Synthase (CBS) deficiency, MTHFR, cbIE, cbIG, cbID defect, vitabmin B deficiency, folate deficiency 등이 원인이 될 수 있음 o 혈액에서 Homocysteine의 상승, 호모시스틴뇨, 메티오닌혈증이 포함되며 비타민 B12 대사 장애, 엽산 대사 장애, 엽산 결핍, 비타민 B12결핍, 신장질환, 간질환에서 상승 가능함 o 검사: 혈액에서 homocysteine의 증가, 원인 확인을 위해 일반화학 검사, 비타민 B12, 엽산 등에 대한 검사가 필요함 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음