고하이드록시프롤린혈증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

고하이드록시프롤린혈증 (Hyperhydroxyprolinaemia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 1. Proline oxidase deficiency (Hyperprolinaemia type I) o 임상증상: 조현증의 증세를 보임 o 생화학검사: 혈장 및 CSF의 프롤린의 증가 o 유전자검사: PRODH gene 2. Δ1-Pyrroline 5-Carboxylate dehydrogenase deficiency (Hyperprolinaemia type II) o 임상증상: 반복적인 경련을 보임 o 생화학검사: 혈장 및 CSF의 프롤린의 증가, pyrroline 5-carboxylate의 증가 o 유전자 검사: ALDH4A1 gene 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음