고전적 페닐케톤뇨증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

고전적 페닐케톤뇨증 (Classical phenylketonuria)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 신생아 선별 검사, 혈장 아미노산 분석에서 Phenylalanine의 증가(phenylalanine > 20mg/dl), n-Tyrosine의 감소 o PAH 유전자 돌연변이 o 치료 하지 않은 경우 구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색, 발달 지연을 보임 o 땀과 소변에서 쥐오줌 냄새 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음