고암모니아혈증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

고암모니아혈증 (Hyperammonaemia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상증상: (1) 신생아기: 심한 고암모니아혈증 (2) 아급성 혹은 후기: 발달 지연 o 혈액검사 (1) 고암모니아 혈증 (2) Liver enzyme의 중등도 상승 o 혈액 아미노산 검사에서 특징적인 변화 (1) NAGS결핍: 혈장 Gln, Ala 증가, Cit, Arg 감소, 소변 Orotic acid 정상 혹은 감소, NAGS 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소 (2) CPS1 결핍:혈장 Gln, Ala 증가, Cit, Arg 감소, 소변 Orotic acid 정상 혹은 감소, CPS1 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소 (3) OTC 결핍: 혈장 Gln, Ala 증가, Cit, Arg 감소, 소변 Orotic acid 증가, OTC 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소 (4) ASS 결핍 (시트룰린혈증):혈장 Cit 고도 증가, Arg 감소, 소변 Orotic acid 증가, ASS 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소 (5) ASL 결핍 (아르기닌숙신산뇨증): 혈장 Cit. argininosuccinic acid 상승, Arg 감소, 소변 argininosuccinic acid 상승, orotic acid 상승, ASL 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소 (6) Arginiase 결핍(아르지닌혈증): 혈장 Arg 상승, 소변 orotic acid 상승, ARG1 유전자 돌연변이 혹은 효소 활성도 감소 (7) HHH 증후군 (ORNT1) : 고오르니틴혈증 (270-780 umol/L), 간헐적 고암모니아혈증, homocitrullinemia, 유전자 검사에서 SLC25A15의 돌연변이 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음