고쉐병 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

고쉐병 (Gaucher’s disease)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 임상적으로 간비비대, 혈구감소증등의 임상증상이 있으면서, 백혈구에서 glucocerebrosidase의 결핍이 증명되고 GBA 유전자 검사에서 돌연변이를 확인하는 경우 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음