고류신-이소류신혈증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

고류신-이소류신혈증 (Hyperleucine-isoleucinaemia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 혈중 leucine, isoleucine의 증가 소견, 정상 valine o 경련, 체중증가부전, 발달 지연, 망막변성, 신경성 청력 손실 등 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음