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고라이신혈증 (Hyperlysinaemia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상소견: 무증상에서 발달지연, 경련, 강직, 운동실조 및 저신장이 발생하거나 관절의 과신전이 있음 o 생화학검사: lysinuria up to 15,000 mmol/mol creatinine, 혈장 아미노산 분석에서 saccharopine, homoarginine, 2-aminoadipic acid, pipecolic acid 의 상승, CSF 에서 lysine의 증가 o 효소 검사: 2-alpha-aminoadipic semialdehyde synthase 결핍, 2-oxoglutarate reductase, sacccharopine dehydrogease 결핍 o 유전자 검사: AASS 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음