강글리오시드증 NOS · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

강글리오시드증 NOS (Gangliosidosis NOS)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o GM1-강글리오시드증, 뮤코지질증 IV B - GLB1-related disorder -임상적으로 저신장, 골격계 이상이 발생하고효소측정 상에서 beta-galactosidase의 활성도가 감소되어 있는 경우 o GM3-강글리오시드증 - 각막혼탁, 골격계이상등의 이상 증상과 효소측정 상에서 UDP-N-acetylgalactosaminyl transferase의 활성도가 감소되어 있는 경우 o GLB1, MCOLN1 유전자 돌연변이 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음