감마글루타밀회로의 장애 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

감마글루타밀회로의 장애 (Disorders of γ-glutamyl cycle)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 1. γ-glutamylcysteine synthetase deficiency o 임상증상: 용혈성 빈혈, 말초 신경병증, 근육병증 o 생화학 검사: 글루타치온,Gamma-glutamylcysteine 감소 o 유전자검사: GCLC gene 2. Glutathione synthetase deficiency o 임상증상: 용혈성빈혈, 고열이나 감염등의 급성기에 심한 한증, 전해질 이상 발생, 진행하는 중추신경증상 (정신지체, 경련, 강직, 운동실조), 안과이상 진단 o 생화학검사: 소변에서 5-Oxoproline의 증가, 글루타치온 감소 o 효소검사 : 글루타치온 합성효소 감소 (적혈구, 섬유모세포) o 유전자 검사; GSS gene 3. γ-glutamyl transpeptidase deficiency o 무증상에서 중추신경증상이 있기도 함. o 생화학검사: 글루타치온 (혈장, 소변)의 증가 o 효소검사: Gamma-glutamyl transpeptidase (백혈구, 섬유모세포) 감소 4. 5-oxoprolinase deficiency o 임상증상: 다양하고 신결석, 장염, 신생아 저혈당, 소두증, 정신지체 o 생화학검사: 소변 유기산분석에서 5-oxoproline 증가, 글루타치온 정상 o 유전자 검사: OPLAH gene 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음