갈락토카이네이스결핍 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

갈락토카이네이스결핍 (Galactokinase deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

A rare galactosemia characterized by early onset of cataract and an absence of the usual signs of classic galactosemia, although neonatal elevation of transaminases, bleeding diathesis and encephalopathy might be present in addition to cataract.

출처: Orphanet / INSERM · 2026-06-23 · CC BY 4.0 · 영어 원문, HTML 서식 제거 · 영어 원문