간인산화효소결핍 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

간인산화효소결핍 (Liver phosphorylase deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 글리코젠축적병 VI (glycogen phosphorylase deficiency) o 임상증상: 임상증상이 별로 없거나 경함. 성장장애, 간수치 상승, 케톤성저혈당증이 유아기에 잘 발생하고 간비대를 보이나 나이가 들면서 간비대가 호전됨 o 생화학검사: 간수치 상승, 저혈당, 고젖산혈증 o 효소검사: 간조직검사 후 glycogen phosphorylase 검사가 가능하나 유전자 검사로 대체가능 o 조직검사: 간이나 근육 등 침범 조직의 당원 축적 확인 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자 검사: PYGL gene 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음