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가족성 저인산혈증 (Familial hypophosphataemia)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 혈청 칼슘 농도는 정상이나 혈청 인산 농도가 낮아져 저인산혈증 o 혈청 인산이 낮음에도 불구하고, 소변으로의 인산 배출이 증가되어 있고 혈청 알칼리성 인산 분해 효소의 상승이 현저 신장 세뇨관의 인산 재흡수율도 40-70% 정도로 낮아짐 o X-ray 소견으로는 골간단(metaphysis)이 넓어지고, 너덜너덜해지며, 소주골(trabecular bone)이 거칠게 보임 o PHEX 혹은 FGF23 유전자 돌연변이 확인 검사항목 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음