Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증 (Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 뮤코다당이 조직내에 축적되고 소변으로 배출되는 질환 o 만성진행성 신경증상, 뮤코다당의 여러 장기 축적되어 장기비대현상 o 효소분석에서 sulfamidase, N-acetyl-alpha-D-glucosaminidase, Acetyl-CoA : Alpha-glucosaminide N-acetyltransferase, N-acetylclucosamine-6-sulfatase, galactose 6-sulfatase, beta-galactosidase, arylsulfatase B, beta-clucuronidase 중 하나의 결핍 및 원인유전자 돌연변이 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 효소분석검사)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음