GM₁-강글리오시드증 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

GM₁-강글리오시드증 (GM₁-gangliosidosis)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 임상적으로 중추신경병증, 간비비대, 각막혼탁등이 다양한 정도로 나타나고, 효소측정 상에서 beta-galactosidase의 활성도가 감소되어 있는 경우 o GLB1 유전자 돌연변이 확인 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음