21-수산화효소결핍 · 희귀질환 · 메디나우 · medinow

21-수산화효소결핍 (21-Hydroxylase deficiency)의 공식 지정 정보와 코드, 공개 등록 기준, 질환 설명 및 출처를 확인하세요.

검사기준 o 태아성기 발달 장애, 색소침착, 혹은 기타 코티솔 및 알도스테론 결핍에 의한 증상을 보이면서, 17-OH progesterone and pregnanetriol 증가 혹은 testosterone 농도 증가를 보이는 경우 o 유전자 검사 시행 결과 CYP21 등에서 유전자 변이가 확인된 경우 * 검사항목 3개의 검사를 필수로 실시하긴 하나 반드시 검사결과에서 양상 나오지 않았더라도 주치의의 임상적 판단이 해당질병이면 등록 가능, 검사결과지 보관 요망 검사항목 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단 필수검사조합 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

출처: 질병관리청 · 2026-01-31 · 이용허락범위 제한 없음